Unidad de enfermedades huérfanas
Te ofrecemos una atención integral, interdisciplinaria y especializada con un enfoque bio-psicosocial centrado en nuestro(a) paciente y su familia.
Patologías
¿Cuáles enfermedades tratamos?
Las enfermedades huérfanas son un grupo de enfermedades complejas que son muy poco frecuentes en la población, afectan a las personas a lo largo de su vida y son altamente discapacitantes. Además, generan un alto costo socioeconómico para el paciente, para su familia y para el sistema de salud.
- Enfermedad de Fabry.
- Enfermedad de Gaucher.
- Mucopolisacaridosis.
- Atrofia medular espinal.
- Hemoglobinuria paroxística nocturna.
- Síndrome hemolítico urémico.
- Neuromielitis óptica.
- Esclerosis múltiple.
- Miastenia gravis.
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Enfermedades raras en el mundo.
0
%
Son enfermedades genéticas.
0
%
De casos tienen lugar en la niñez.
Nuestros especialistas
Dra. Derly Liseth
Castro Rojas
Especialista en Genética
Médico General de la
Universidad Autónoma de Bucaramanga.
Especialización en Genética Medica de la Universidad Pontificia Universidad Javeriana.
Diplomado en Genética Humana y Clínica.
Soporte básico y avanzado en reanimación Cardiopulmonar.
Atención integral enfermedades prevalentes de la infancia.
VII Curso de la Escuela Latinoamericana de Genética humana y Medica.
Diplomado en enfermedades metabólicas y nutrición clínica en la edad pediátrica.
Universidad Autónoma de Bucaramanga.
Especialización en Genética Medica de la Universidad Pontificia Universidad Javeriana.
Diplomado en Genética Humana y Clínica.
Soporte básico y avanzado en reanimación Cardiopulmonar.
Atención integral enfermedades prevalentes de la infancia.
VII Curso de la Escuela Latinoamericana de Genética humana y Medica.
Diplomado en enfermedades metabólicas y nutrición clínica en la edad pediátrica.
Dr. Carlos
Estrada Serrato
Magister en Genética Humana
Médico y Cirujano de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud.
Maestría en Genética Humana.
Curso clínico universitario "un modelo de educación continuada para médicos generales"
Curso de actualización en dolor por cáncer.
II Curso de actualización en Radiología.
Curso proveedor de Reanimación básica y avanzada.
Curso clínico atención integrada a las enfermedades prevalentes de la infancia.
Curso nomenclatura en Citogenética Humana.
Curso atención integral en salud a víctimas de violencia sexual.
Maestría en Genética Humana.
Curso clínico universitario "un modelo de educación continuada para médicos generales"
Curso de actualización en dolor por cáncer.
II Curso de actualización en Radiología.
Curso proveedor de Reanimación básica y avanzada.
Curso clínico atención integrada a las enfermedades prevalentes de la infancia.
Curso nomenclatura en Citogenética Humana.
Curso atención integral en salud a víctimas de violencia sexual.
Dr. Gustavo Adolfo
Giraldo Ospina
Especialista en Genética
Médico y Cirujano de la
Universidad de Caldas.
Especialista en Genética Medica de la
Pontificia Universidad Javeriana.
Curso para la habilitación y la prestación de servicios en la modalidad de Telemedicina.
Diplomado de Bioética clínica Curso de Oncología Molecular.
Curso de análisis de Datos de secuenciación de siguiente generación.
Diplomado en Enfermedades metabólicas y nutrición.
Curso de introducción a las buenas practicas clínicas para investigadores.
Universidad de Caldas.
Especialista en Genética Medica de la
Pontificia Universidad Javeriana.
Curso para la habilitación y la prestación de servicios en la modalidad de Telemedicina.
Diplomado de Bioética clínica Curso de Oncología Molecular.
Curso de análisis de Datos de secuenciación de siguiente generación.
Diplomado en Enfermedades metabólicas y nutrición.
Curso de introducción a las buenas practicas clínicas para investigadores.
Dra. Gisel
Gordillo González
Especialista en Genética
Médica y Cirujana de la Universidad del Norte.
Especialista en Genética Medica de la
Pontificia Universidad Javeriana.
Especialista en Genética Medica de la
Pontificia Universidad Javeriana.
Dra. Diana Carolina
Grajales Ospina
Magíster en Genética Humana
Médico y Cirujano de la
Universidad Pontificia Bolivariana.
Magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia.
III Curso de actualización en Conocimientos Médicos Generales.
Diplomatura Epidemiologia Clínica.
Diplomado de Humanización.
Diplomado en cáncer hereditario y asesoramiento genético.
Universidad Pontificia Bolivariana.
Magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia.
III Curso de actualización en Conocimientos Médicos Generales.
Diplomatura Epidemiologia Clínica.
Diplomado de Humanización.
Diplomado en cáncer hereditario y asesoramiento genético.
Dra. Andrea del Pilar
López Cáceres
Especialista en Genética
Médico General de la
Fundación Universitaria San Martin.
Especialista en Genética Médica de la
Pontificia universidad Javeriana.
Doctorado en Ciencias Biológicas.
Curso en Citogenética y Genética en infertilidad y reproducción.
Diplomado en enfermedades huérfanas.
Curso de buenas prácticas clínicas.
Curso de escritura, revisión y publicación de artículos de investigación biomédica y salud. Diplomado enfermedades metabólicas y nutrición clínica en la edad pediátrica.
Fundación Universitaria San Martin.
Especialista en Genética Médica de la
Pontificia universidad Javeriana.
Doctorado en Ciencias Biológicas.
Curso en Citogenética y Genética en infertilidad y reproducción.
Diplomado en enfermedades huérfanas.
Curso de buenas prácticas clínicas.
Curso de escritura, revisión y publicación de artículos de investigación biomédica y salud. Diplomado enfermedades metabólicas y nutrición clínica en la edad pediátrica.
Dra. Maria Carolina
Manotas Ahumada
Especialista en Genética
Médica de la Universidad de Cartagena.
Magister en Inmunología de la
Universidad de Cartagena.
Especialista en Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana.
Magister en Inmunología de la
Universidad de Cartagena.
Especialista en Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana.
Dra. Jannette
Prada Arismendi
Magíster en Genética Humana
Médica y Cirujana de la
Universidad de Santander.
Magister en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia.
Especialización en Docencia Universitaria de la Universidad del Bosque.
Curso de atención integral a víctimas de la violencia sexual.
Curso virtual en telesalud>
Curso de actualización en cáncer hereditario.
Universidad de Santander.
Magister en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia.
Especialización en Docencia Universitaria de la Universidad del Bosque.
Curso de atención integral a víctimas de la violencia sexual.
Curso virtual en telesalud>
Curso de actualización en cáncer hereditario.
Dr. Asid
Rodríguez Villanueva
Magíster en Genética Humana
Médico y Cirujano de la Universidad del Norte.
Magister en Genética Humana de la Universidad del Rosario.
Curso Online de Genética reproductiva.
Diplomado en enfermedades huérfanas.
Magister en Genética Humana de la Universidad del Rosario.
Curso Online de Genética reproductiva.
Diplomado en enfermedades huérfanas.
Dra. Adriana Carolina
Ramírez Riveros
Especialista en Genética
Médico y Cirujano de la Fundación Universitaria Juan N. Corpas.
Especialista en Genética Medica de la Universidad Nacional Autónoma de México.
Diplomado en Epidemiologia Clínica.
Curso de buenas Practicas clínicas en Investigación.
Especialista en Genética Medica de la Universidad Nacional Autónoma de México.
Diplomado en Epidemiologia Clínica.
Curso de buenas Practicas clínicas en Investigación.
Proceso de ingreso
1
Valoración inicial por médico genetista.
2
Prueba diagnóstica y confirmación molecular.
3
Inicio de tratamiento médico.
Algunas preguntas frecuentes
El 80 % de las enfermedades huérfanas tienen un componente hereditario. El 20 % restante se debe a factores infecciosos, inflamatorios, cancerígenos o ambientales.
Sí. Es una posibilidad. Por eso, es importante consultar al especialista para aclarar cualquier sospecha.
Existen tratamientos disponibles para mejorar los síntomas y hacer más lento el progreso de la enfermedad.
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